大品种猫叫什么意思？
所谓猫叫综合征，医学上称为“ 5号染色体短臂缺失综合征”，是因患儿哭声似猫叫而得名。因患儿的特殊哭声和特殊面容，且往往伴有发育迟缓、身材矮小等现象，父母很难接受将孩子放弃。
据介绍，猫叫综合征，是最早被识别的基因组结构变异疾病之一。过去，人们一直认为，患儿哭声的特异性和特殊临床症状，源于5号染色体的该区域“ 缺失”。然而，来自上海的科研团队在国际上首次提出，“ 猫叫综合征” 很可能出现全新发病机制。
在该项研究中，通过对一例“ 猫叫综合征” 患儿的5号染色体进行高分辨率分析，研究人员发现，患儿体内出现了一个神秘的重复片段。经测序比对，这个重复片段来源于5号染色体，并且与患儿母亲的染色体有约78% 的同源性，最终，该患儿的“ 猫叫综合征” 是由染色体“ 重复” 导致的。
该研究成果在线发表于最新一期《美国医学遗传学》 杂志上。